目前全世界公认的卵巢早衰的诊断标准为：⑴ 年龄<40岁。⑵闭经时间≥6个月。⑶ 两次(间隔1个月以上)血FSH>40mIU/ml。因此，卵巢早衰的诊断不难，更主要的是尽可能的明确引起卵巢早衰的病因，以指导临床治疗。

体检

Turner’s综合征有身矮、躯体畸形及性幼稚的三大典型表现。其他与POF伴发的少见的综合征或自身免疫性疾病有各自的特征性的体检结果，在此不详述。特发性POF的体征不多。第二性征发育不全在原发闭经者多见(88.9%)，在继发闭经者少见(8.2%)。盆腔检查可发现外阴萎缩、阴道萎缩、粘膜苍白、变薄、点状充血出血等萎缩性性阴道炎和偏小的子宫，但多数POF患者能间断地产生足够的雌激素来维持正常的阴道粘膜。

阴道B超检查

可见偏小的子宫和双侧明显萎缩的卵巢。有报道通过阴道B超可发现41%-60%的患者的卵巢中有卵泡样结构，通过活检证实这些是过早黄素化的卵泡，没有正常的功能，是卵巢功能减退卵泡衰竭的结果。另外，由于始基卵泡太小B超检测不到，所以B超也不能帮助诊断卵泡型POF(卵巢抵抗综合征)或非卵泡型 POF。

血激素水平

血FSH持续在40IU/L以上，E2常低于100pmol/L，P低于2nmol/L。Elias等测定首次就诊的卵巢早衰患者的血雄激素水平后发现，POF患者的血睾丸酮和硫酸脱氢表雄酮水平与同年龄妇女近似，雄烯二酮水平低于正常同龄妇女。

若伴有甲状腺或肾上腺的自身免疫性疾病并引起其功能低下，则皮质醇、T3、FT3、T4、FT4水平低下，ACTH及TSH水平升高。

腹腔镜检查

卵巢体积缩小，很难看见发育中卵泡和排卵孔，无黄体形成，子宫体积缩小。卵巢活检对诊断卵巢炎或确定卵泡型或无卵泡型POF并没有太大意义，因为有报道卵巢活检显示无卵泡时仍有妊娠发生的可能，可见卵巢活检的片面性。因此，多数学者不主张应用卵巢活检来进行卵巢早衰的病因诊断及病情评估。

除以上临床表现所述病史、体检、辅助检查能提示可能的病因外，所有的患者都应进行以下检查：

1、染色体检查 以除外染色体异常引起的卵巢功能衰竭。

2、自身免疫性疾病及相关疾病的筛查：

甲状腺功能：T3、T4、TSH;

肾上腺功能：皮质醇、ACTH;

糖尿病：空腹血糖;

自身抗体：抗核抗体、抗甲状腺微粒体抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、抗心磷脂抗体、类风湿因子等。

还应进行血常规、血沉、尿常规的筛查。

3、POF合并中枢神经系统症状时应进行垂体的核磁共振检查以除外垂体肿留。

4、骨密度测定：常用方法有单光子吸收法、双能X线吸收法、定量CT和超声检查 参照正常骨密度值可对骨质疏松症作出诊断。

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